La fibrose kystique est une maladie génétique qui provoque un dysfonctionnement des organes producteurs de mucus et produit un mucus anormalement épais et collant. Cela provoque des problèmes dans ces organes, tels que les poumons, le pancréas et les organes du système digestif.
Aux États-Unis, environ 30 000 personnes souffrent de fibrose kystique et plus de 75% des personnes touchées sont diagnostiquées à l'âge de 2 ans, selon la Cystic Fibrosis Foundation.
Chez les personnes en bonne santé, le mucus est mince et glissant. Chez les personnes atteintes de fibrose kystique, la substance est anormalement épaisse et s'accumule dans les poumons, ce qui rend la respiration difficile. Un mucus épais crée également un terrain fertile pour les bactéries, ce qui peut souvent conduire à de graves infections pulmonaires, a déclaré le Dr Mary Shannon Fracchia, pneumologue pédiatrique et codirectrice du Cystic Fibrosis Center du MassGeneral Hospital for Children à Boston.
Trop de mucus épais dans le pancréas bloque la voie pour que les enzymes digestives atteignent les intestins. Sans ces enzymes, les intestins ne peuvent pas absorber correctement les nutriments des aliments, ce qui entraîne des difficultés à prendre du poids et un taux de croissance plus lent chez les enfants atteints du trouble.
En plus d'affecter les organes qui produisent du mucus, la fibrose kystique influence également les glandes sudoripares. Les personnes atteintes de la maladie peuvent avoir deux à cinq fois la quantité normale de sel dans leur sueur, selon l'hôpital pour enfants de Pittsburgh. Les parents peuvent dire qu'ils goûtent au sel lorsqu'ils embrassent un enfant atteint de ce trouble.
Chez certaines personnes, la fibrose kystique nuit également au foie et au système reproducteur.
Qu'est-ce qui cause la fibrose kystique?
La cause de la fibrose kystique est la génétique, car une personne doit hériter d'une copie d'un gène défectueux des deux parents pour développer la maladie, a déclaré Fracchia. Ce gène défectueux, appelé régulateur de la conductance transmembranaire de la mucoviscidose (CFTR), a été identifié pour la première fois en 1989, selon la Cystic Fibrosis Foundation.
Les personnes atteintes de fibrose kystique ont une mutation dans les deux copies du gène CFTR (une copie héritée de chaque parent). Les personnes qui ont une copie du gène CFTR défectueux, hérité d'un seul parent, deviennent porteuses de la maladie. Les porteurs ne présentent aucun symptôme de fibrose kystique, mais ils peuvent transmettre le gène CFTR à leurs enfants.
Si les deux parents sont porteurs de fibrose kystique et ont un enfant, il y a 1 chance sur 4 que l'enfant soit atteint de la maladie, a déclaré Fracchia à Live Science.
Le gène CFTR défectueux produit une protéine défectueuse qui affecte le mouvement du chlorure - un composant du sel ou du chlorure de sodium - à travers les membranes cellulaires, selon la Fondation de la fibrose kystique. Cela modifie le flux de sel et d'eau dans et hors des cellules, provoquant des problèmes dans les glandes qui produisent du mucus et de la sueur.
Le gène CFTR est le plus commun chez les personnes blanches d'origine nord-européenne, mais d'autres populations ethniques peuvent également développer la maladie.
Quels sont les symptômes de la fibrose kystique?
Les poumons et le pancréas sont les organes les plus touchés par la fibrose kystique, entraînant des problèmes respiratoires et digestifs. Les symptômes de la fibrose kystique peuvent varier d'une personne à l'autre, selon la gravité de la maladie.
Selon la Fondation de la fibrose kystique, les symptômes et complications peuvent inclure:
Symptômes respiratoires
- Infections pulmonaires fréquentes, telles que pneumonie ou bronchite.
- Toux persistante qui produit un mucus épais et épais.
- Respiration sifflante ou essoufflement.
- Congestion nasale et polypes nasaux (petites excroissances dans le nez).
- Infections fréquentes des sinus (sinusite).
Symptômes digestifs
- Mauvaise absorption des protéines alimentaires, ce qui peut ralentir la croissance et la prise de poids chez les enfants.
- Mauvaise absorption des graisses alimentaires, ce qui peut rendre les selles graisseuses et volumineuses.
- Carences en vitamines liposolubles (vitamines A, D, E et K) dues à de faibles niveaux d'enzymes pancréatiques.
- Constipation chronique.
- Douleur d'estomac.
- Pancréatite ou inflammation du pancréas.
- Diabète dû aux dommages aux cellules pancréatiques qui produisent l'insuline.
Complications des glandes sudoripares
- Peau au goût salé lorsqu'elle est embrassée.
- Transpiration excessive par temps chaud.
Complications pour la reproduction
- Les mâles peuvent avoir des blocages du canal du sperme en raison d'un épais mucus obstruant le canal déférent (le tube qui transporte le sperme vers le pénis), conduisant à l'infertilité.
- Les femmes peuvent avoir une muqueuse cervicale épaisse, ce qui rend plus difficile la grossesse.
Comment diagnostique-t-on la fibrose kystique?
Un test sanguin pour la fibrose kystique est d'abord effectué à la naissance. Un échantillon de sang est vérifié pour certains biomarqueurs de la maladie dans le cadre du dépistage systématique des nouveau-nés dans les 50 États, selon la Mayo Clinic. S'il y a un résultat positif, les médecins effectueront un test génétique pour confirmer le diagnostic.
Une fois que le nourrisson est âgé d'au moins 2 semaines, les médecins peuvent effectuer un test de sudation, qui mesure la quantité de chlorure dans la sueur collectée sur une petite zone de peau. Les personnes atteintes de la maladie ont des quantités de chlorure supérieures à la normale dans leur sueur.
D'autres tests de diagnostic peuvent être effectués en fonction des symptômes d'une personne; ces tests peuvent inclure des tests de fonction pancréatique, des radiographies pulmonaires et des tests de fonction pulmonaire pour mesurer le fonctionnement des poumons.
Traitement de la mucoviscidose
Selon le Children's Hospital of Pittsburgh, les principaux objectifs du traitement de la fibrose kystique sont de prévenir et de traiter les infections, de garder les poumons et les voies respiratoires aussi dégagés que possible et de maintenir des calories et une nutrition adéquates.
Chaque année, l'espérance de vie des personnes atteintes de fibrose kystique s'allonge, a déclaré Fracchia à Live Science. L'espérance de vie actuelle pour une personne atteinte de la maladie est de 41 à 42 ans, a déclaré Fracchia.
Selon la clinique Mayo, le traitement des problèmes pulmonaires peut inclure:
- Thérapie physique quotidienne de la poitrine pour aider à desserrer et à éliminer le mucus épais dans les poumons et les voies respiratoires. Cela peut être fait par un physiothérapeute ou un parent et implique de marteler doucement le dos ou la poitrine pour briser le mucus, a déclaré Fracchia. Parfois, cette thérapie se fait en portant un gilet qui vibre pour desserrer le mucus, dit-elle.
- Prendre des médicaments pour diminuer l'inflammation et l'enflure dans les poumons et pour fluidifier le mucus.
- L'utilisation de médicaments inhalés (bronchodilatateurs) peut ouvrir les voies respiratoires et améliorer la respiration.
- Faire régulièrement de l'exercice pour détendre le mucus dans les voies respiratoires, stimuler la toux et améliorer la condition physique.
- Prendre des antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires.
Le traitement des problèmes digestifs peut comprendre:
